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海峽兩岸遺傳與生殖研習心得分享

基因體醫學中心 吳柏寬 資深技術員

隨著基因檢測技術日新月異的發展,遺傳病的篩查、診斷與治療有了前所未有的新契機與挑戰,本次參加由「海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員會」主辦的遺傳諮詢從業人員培訓班。這整個培訓班為期5天,其中培訓的內容由淺入深,從最基本的遺傳物質的詳細說明,到遺傳疾病的敘述與診斷,再介紹目前最新的粒線體篩檢技術與未來發展趨勢並探討PGS、PGD從染色體數目異常到CNV到單基因病的技術與臨床價值的新思考,研習內容相當廣泛多元。

 

目前台灣高齡孕婦顯著增加,輔助生殖技術涉及到更廣泛的人群,預防染色體異常或疾病尤為重要,特別是植入前PGS、PGD的診斷顯得更為重要。而PGD的遺傳諮詢是個相當複雜的工作,在美國遺傳諮詢發展這麼久的國家,目前也才3000多個合格的遺傳諮詢師,一個合格的遺傳諮詢師需要了解非常多的遺傳性疾病,要熟知這些疾病的特徵並且知道該如何診斷以及檢驗,還需要能夠將艱澀的專業用語,轉換成大眾所能知悉的文字語言來跟病患溝通,另外除了心理學上的諮商能力,還需要更多的同理心以及如何從倫理學的角度出發,站在一個中立的立場上給予病人最為公正公平的服務,所以要培養一個專業的遺傳諮詢師,是相當困難的。遺傳諮詢可以提供病人一個公平的知情權,並有效的減輕醫生的負擔還可以幫助醫生在整個療程上的協助。

 

另外在診斷檢驗篩查的技術上,除了整個培訓課程中,許多專家教授無私的教學以外,還參觀了蘇州醫院的檢驗實驗室,在人員動線上的設計、樣品的儲存空間、資訊設備的空間及因應不同的實驗所需要的溫度濕度還有大氣壓力,通通都嚴格控管。參觀後,感受到打造一流基因體醫學實驗室是大家共同的目標,在符合國際級標準的實驗室規範,還有嚴謹的品質管控下,做出最精準的檢驗與診斷。

 

最後非常感謝翁醫師讓我有這個機會與來自各地區優秀的醫師和技術員,互相交流共同學習,我也將大家交流的經驗以及未來的發展的診斷技術帶回愛群。愛群一直秉持著堅定的信念,不斷的開發新的技術,做到最好。用最好的服務,最專業的技術,為大家服務。衷心希望每一對來愛群的夫妻,都可以達成願望,順利懷孕。

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